Скринінг новонароджених

Тест-набір для визначення амінокислот, вільного карнітину, ацилкарнітину та інших аналітів методом тандемной мас-спектрометрії в зразках крові, висушених на фільтрувальному папері для скринінгу новонароджених на вроджені метаболічні порушення
Тест-система ПЛР-РЧ для одночасного скринінгу спінальної м’язової атрофії і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) в зразках крові новонароджених висушених на фільтрувальному папері з комплектом реагентів для екстракції ДНК
Тест-система ПЛР-РЧ для одночасного скринінгу спінальної м’язової атрофії і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) в зразках крові новонароджених висушених на фільтрувальному папері з комплектом реагентів для екстракції ДНК
Скинути
Тест-набір для скринінгу новонароджених 57000 Mass Chrom Амінокислоти та ацилкарнітин з висушених плям крові/ без дериватизації
Опис
Тест-набір для скринінгу новонароджених в к-ті: моб. фаза 1000 мл або більше, внутр. стандарт ліофілізов/, контрольна картка з амінокислотами й ацилкарнітинами у висушених плямах крові, сумісна з сист. DBS-500 (не менше 2 карток з різними рівнями)
Матеріал дослідження
Зразки крові, висушені на фільтрувальному папері
Метод аналізу
Тандемна мас-спектрометрія (LC-MS/MS) з автоматичним введенням проби напряму з фільтрувального паперу
Вид аналізатора
Мас-спектрометричний детектор Waters Acquity TQD з системою введення Camag DBS 500
Маркер
Амінокислоти, вільний карнітин, ацилкарнітин та інші аналіти
Призначення
Визначення амінокислот і ацилкарнітинів в висушених зразках крові без використання дериватизації
Чутливість аналізу
Повернення: амінокислот - в межах 74-130%, карнітинів - в межах 89-103%
Кількість реакцій/аналізів
960
Набір д-ний для екстракції ДНК зі зразків крові та подальшого скринінгу СМА (SMA) і ТКІ (SCID) людини методом ПЛР-РЧ (100 реакцій), «Biocore® СМА/ТКІД плюс»
Опис
Набір діагностичний для екстракції ДНК зі зразків крові та подальшого скринінгу спінальної м’язової атрофії (SMA) і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) людини методом ПЛР у реальному часі (100 реакцій), «Biocore® СМА/ТКІД плюс»
Матеріал дослідження
Сухі краплі крові, нанесені на DBS-карти, або зразки периферійної цільної крові людини
Метод аналізу
ПЛР-РЧ (Real-Time PCR)
Вид аналізатора
ПЛР Ампліфікатор QuantStudioTM 5 (Applied Biosystems),ABI Prism 7500 (Applied Biosystems)
Маркер
Генетичні елементи SMN1, TREC і KREC
Призначення
Молекулярно-генетичний скринінг спінальної м’язової атрофії (SMA, spinal muscular atrophy) та тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID, Severe combined immunodeficiency) людини
Чутливість аналізу
Не менше 10^3 копій/мл
Кількість реакцій/аналізів
100