опис
Набір діагностичний для екстракції ДНК зі зразків крові та подальшого скринінгу спінальної м’язової атрофії (SMA) і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) людини методом ПЛР у реальному часі (100 реакцій), «Biocore® СМА/ТКІД плюс»
Матеріал дослідження
Сухі краплі крові, нанесені на DBS-карти, або зразки периферійної цільної крові людини
Метод аналізу
ПЛР-РЧ (Real-Time PCR)
Вид аналізатора
ПЛР Ампліфікатор QuantStudioTM 5 (Applied Biosystems),ABI Prism 7500 (Applied Biosystems)
Маркер
Генетичні елементи SMN1, TREC і KREC
Призначення
Молекулярно-генетичний скринінг спінальної м’язової атрофії (SMA, spinal muscular atrophy) та тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID, Severe combined immunodeficiency) людини
Чутливість аналізу
Не менше 10^3 копій/мл
Кількість реакцій/аналізів
100